石骨症是由于一种基因缺陷所引起的遗传性疾病，并没有特别有效的治疗方法。

男女双方在结婚以前应当进行详细的基因筛查，做到优生优育，能够起到一定的预防效果。在产前产后应定期去医院进行身体检查，在发现后尽早地进行治疗，避免进一步的损害。

早期的石骨症患者可以进行药物治疗，比如骨化三醇，能够对已经休眠的破骨细胞进行刺激，从而使骨的吸收增强；存在贫血的患者，可通过使用促红细胞生成素进行治疗；严重时，还可进行手术治疗或者是骨髓移植。