女,3岁 2019-03-15
病情描述:孩子做体检,医生检查说是先天性颅骨发育不全,所以我想问一下什么是先天性颅骨发育不全?造成这种情况的原因是什么?
根据你所说的情况,颅锁骨发育不全综合征是一种先天性骨骼系统发育畸形,通常是一种家族遗传性发育障碍。致病基因已被确认为RUNX2。在染色体6 p21上,发现控制成骨细胞的特殊转录因子的基因突变。影响范围包括缓慢的颅骨骨化和极慢的缝合,这可能要到4岁到成年才能完成。应避免并保护头部在任何时候不受擦伤或挤压;因为胸部发育不良更容易引起呼吸系统疾病,锁骨发育不良应避免举起重物。采取内科和外科治疗,评估颅面发育迟缓引起的病情,建议带孩子去正规医院进行综合检查和治疗。
2019-03-15
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