布卢姆综合征有什么特点?

男,1岁 2019-05-07

病情描述:出生时体格小,以后一直矮小,小头、颧骨发育不良、鼻子小、面毛细血管扩张,呈蝴蝶斑。请问布卢姆综合征有什么特点?

布卢姆(Bloom)综合征为一常染色体隐性遗传病。其他的皮肤病变有:皮肤萎缩、鱼鳞癖、多毛及牛奶咖啡斑等,智力正常,个子矮小,面部毛细血管扩张呈蝴蝶斑,其他的皮肤病变:皮肤萎缩,鱼鳞癣,多毛及牛奶咖啡斑等,智力正常,个子矮小。实验室检查:本病为常染色体隐性遗传染色体易出现断裂,糖尿病是一种典型的布卢姆综合征的特点,通常发生在非胰岛素依赖形式。因此,令人惊奇的糖尿病性视网膜病变没有属于染色体修复缺陷症。患者易患恶性肿瘤,多数患者死于白血病或恶性实质性肿瘤。

2019-05-07

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