唐筛能不能检查出呆小症

2025-06-13

唐筛唐氏综合征筛查不能检查出呆小症先天性甲状腺功能减退症。这两种疾病病因和筛查机制完全不同，唐筛主要针对胎儿染色体异常风险，而呆小症属于内分泌系统疾病。

唐筛通过检测孕妇血清标志物或结合超声检查，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率，其目标疾病为21-三体综合征、18-三体综合征等。而呆小症是由于胎儿甲状腺发育异常或激素合成障碍导致，需通过新生儿足跟血筛查检测促甲状腺激素TSH或孕期甲状腺功能检查发现，常规唐筛并不包含此类项目。

呆小症的早期诊断依赖新生儿筛查或孕妇甲状腺功能监测。若孕期出现甲状腺异常如甲减，应单独进行甲状腺激素检测而非依赖唐筛。孕前及孕期定期检查甲状腺功能对预防呆小症至关重要，尤其有家族史或碘缺乏地区的高风险人群。

2025-06-13

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