羊水穿刺能完全排畸吗

2025-06-16

羊水穿刺不能完全排除所有胎儿畸形。该技术主要用于检测染色体异常如唐氏综合征和部分基因疾病，但对结构畸形如心脏缺陷、唇腭裂等的筛查效果有限，需结合超声等检查综合评估。

羊水穿刺通过分析胎儿脱落的细胞，诊断准确性较高，尤其适用于高龄孕妇或有遗传病风险的群体。其覆盖范围受限于当前医学技术，无法识别所有基因突变或发育异常。例如，微小基因缺失或环境因素导致的畸形仍需依赖其他手段排查。

羊水穿刺属于有创操作，存在流产、感染等风险约0.1%-0.3%，需严格评估适应症。建议在孕16-24周进行，由专业医生操作。若仅为了排畸，需结合无创DNA、大排畸超声等综合方案，避免过度依赖单一检查。

2025-06-16

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