2025-06-18
3号染色体三体罕见,在活产儿中几乎未见报道,属于极罕见的染色体异常。
3号染色体三体通常是由于受精卵分裂过程中染色体不分离导致的,但因其携带的基因对胚胎发育至关重要,绝大多数情况下会导致早期流产或胎儿严重畸形,难以存活至分娩。目前医学文献中仅有个别嵌合型病例的零星记录,且常伴随多重先天异常或智力障碍。
孕期无创DNA检测或羊水穿刺可帮助筛查染色体异常,但3号染色体三体不属于常规检测范围。若超声提示胎儿结构异常,需结合遗传学检查进一步分析。此类情况复发风险低,但建议有不良孕产史的夫妇接受遗传咨询。
2025-06-18
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