首先，这种症状是一种遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化神经纤维瘤病是长常见染色体显性遗传。着色性干皮病是一种罕见的，由dna修复基因缺陷。所致的常染色体、隐隐性遗传疾病。色素失调症是，一种少见的x染色体连锁显性遗传病。关于神经纤维瘤病分一型和二型。

一型致病基因位于常染色体，该基因为肿瘤抑制基因。基因的突变，尤其是染色体位点缺失，导致不能产生神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子。一型主要病理特征为分布于脊神经、脑神经、皮肤或者是皮下的多发神经纤维瘤。

二型致病基因为肿瘤抑制基因，伴随高发神经鞘瘤和脑膜瘤、结节性硬化病。这种他们通过抑制mt or信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞的增长。结节性硬化性特征性的病理变化，为脑部散在的多发结节。分布在大脑半球、灰质和白质与额叶最多，也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。

脑面血管瘤病发病机制是至今尚不清楚，但多数学者认为，与胚胎发育异常有关，有研究发现病理性脑面部血管瘤是在胚胎早期，中外胚层发育异常所致的引流静脉。此种类型的异常静脉，容易引起脑血流量降低，血流淤滞，由于脑缺血而产生脑钙化、脑萎缩的异常现象。脑血管疾病病理改变为软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生、病变处理、脑膜增厚、脑皮质萎缩、神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生以及钙质沉积，皮肤改变为毛细血管壁先天性薄弱。这些都是神经皮肤综合症的病因表现。

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