什么是易位型唐氏综合症呢

男,6岁 2019-01-07

病情描述:我们的孩子今年6岁,去医院确诊为唐氏综合症,上面写着易位型唐氏综合症核型,是什么情况呢?

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系有三体、易位及嵌合三种类型。其中易位型占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多数为发生在近端着丝粒染色体的罗伯逊易位,少数为15号染色体易位,15号染色体易位型患儿半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。唐氏综合症患儿常表现为智能落后,面容特殊,生长发育障碍,多发畸形,喂养困难,男婴长到青春期无生育能力,女婴到青春期有月经有可能能怀孕。

2019-01-07

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唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,主要是由染色体三体变

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