雷凡斯坦综合征的发病机制是什么

男，0岁 2020-03-17

病情描述：雷凡斯坦综合征的发病机制是什么

雷凡斯坦综合征病因是ar基因的点突变所致。突变主要发生在dna结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等等。

它的发病机制，这些保守的氨基酸的突变时，ar功能丧失的程度比睾丸女性化轻患者的临床表现也相对较轻，仅是部分性雄激素抵抗。

一般来说，ar基因相同的突变，会出现相似的临床表现，但是实际上相同的突变可以出现不同的临床表现，例如ar基因的雄激素，结合区855位的精氨酸被组氨酸所取代患者的临床表现是雷凡斯坦综合征。

2020-03-17

相关问答

雷凡斯坦综合征是怎么引起的

雷凡斯坦综合征病因，是ar基因的点突变所致，突变主要发生在dna结合区和雄激素结

雷凡斯坦综合征挂什么科

雷凡斯坦综合症，可以挂内分泌科。雷凡斯坦综合征病因，是ar基因的点突变所致，突变

雷凡斯坦综合征最明显的症状

雷凡斯坦综合征。临床表现存在不均一性外生殖器。可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋

雷凡斯坦综合征发病几率大吗

雷凡斯坦综合症是x连锁隐性遗传病，发病几率比较少，病因是ar基因的点突变所致。

雷凡斯坦综合征有什么饮食禁忌

雷凡斯坦综合征，平时不要吃刺激性的食物，辛辣、油腻、烤炙、生冷都应该少吃，可以多

雷凡斯坦综合征的症状是什么

雷凡斯坦综合征临床表现存在不均一性外生殖器，可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴

雷凡斯坦综合征病因有哪些

雷凡斯坦综合征的病因是ar基因的点突变所致，突变主要发生在dna结合区和雄激素结

雷凡斯坦综合征判定依据是什么

雷凡斯坦综合征，它是通过临床表现和实验室检查来判定的。临床表现存在不均一性外生

雷凡斯坦综合征怎么做可以自愈

雷凡斯坦综合症是x-连锁隐性遗传病，是不能自愈的，需要医生协助治疗，其病因是ar

雷凡斯坦综合征会复发吗

雷凡斯坦综合症是x-连锁隐性遗传病，经过治疗一般不会复发。其病因是ar基因的点

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康