2025-06-16
地贫地中海贫血不属于染色体异常疾病,而是一种单基因遗传病。
地贫由血红蛋白基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。患者的珠蛋白基因如α或β珠蛋白基因存在缺陷,导致血红蛋白合成障碍,但染色体结构和数量正常。染色体异常则指染色体片段缺失、重复或数目异常如唐氏综合征,与地贫的致病机制不同。
地贫虽不涉及染色体异常,但基因检测仍是诊断关键。若夫妻双方均为携带者,子女有25%概率患病,孕前遗传咨询和产前基因筛查可有效预防重症地贫患儿出生。避免近亲结婚、加强高危人群筛查是重要预防措施。
2025-06-16
有地贫会不会导致染色体异常?
地贫会导致染色体异常,地中海贫血是一个基因遗传性的疾病,应该是不可能达到根治的效
地贫属于染色体异常吗?
地贫是不属于染色体异常的情况的,建议孕妇这个时候不要过于担心,在孕期,一定要准时
七号染色体异常原因?
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体建议患者接受羊膜穿刺术以进一步诊断。如
染色体异常是什么
染色体是细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育异常。美国华
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