地贫属于染色体异常吗

2025-06-16

地贫地中海贫血不属于染色体异常疾病,而是一种单基因遗传病。

地贫由血红蛋白基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。患者的珠蛋白基因如α或β珠蛋白基因存在缺陷,导致血红蛋白合成障碍,但染色体结构和数量正常。染色体异常则指染色体片段缺失、重复或数目异常如唐氏综合征,与地贫的致病机制不同。

地贫虽不涉及染色体异常,但基因检测仍是诊断关键。若夫妻双方均为携带者,子女有25%概率患病,孕前遗传咨询和产前基因筛查可有效预防重症地贫患儿出生。避免近亲结婚、加强高危人群筛查是重要预防措施。

2025-06-16

相关问答

有地贫会不会导致染色体异常?

李顺华 副主任医师  莒县中医医院

地贫会导致染色体异常,地中海贫血是一个基因遗传性的疾病,应该是不可能达到根治的效

地贫属于染色体异常吗?

杨尧华 主任医师  宁夏医科大学总医院

地贫是不属于染色体异常的情况的,建议孕妇这个时候不要过于担心,在孕期,一定要准时

七号染色体异常原因?

杨尧华 主任医师  宁夏医科大学总医院

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体建议患者接受羊膜穿刺术以进一步诊断。如

染色体异常是什么

何传祥 副主任医师  江西省妇幼保健院

​染色体是细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育异常。美国华

染色体异常可以治疗吗?

杨尧华 主任医师  宁夏医科大学总医院

染色体异常是不能治疗的,怀孕肯定会有胚胎停育,畸形等风险的。染色体是基因的载体,

胎儿食道闭锁属于染色体异常吗

赖思强 副主任医师  肇庆市第一人民医院

胎儿食道闭锁属于染色体异常。胎儿食道闭锁是一种比较常见的消化道发育畸形,可能与

食道闭锁属于染色体异常吗

赖思强 副主任医师  肇庆市第一人民医院

不能确定胎儿食道闭锁属于染色体异常。其他非染色体原因也会导致食道闭锁。由于遗传

大y染色体属于染色体异常吗?

王少为 主任医师  北京医院

大Y染色体并不属于染色体异常。大Y染色体是指在某些个体中,Y染色体的结构或大小发

唇腭裂属于染色体异常吗

宫伟雁 副主任医师  山东省立医院

唇腭裂不属于染色体异常疾病,而是一种多因素导致的先天性畸形,通常与遗传和环境因素

地中海贫血会引起染色体异常吗

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

地中海贫血不会引起染色体异常,地中海贫血属于一种受到珠蛋白生成障碍影响所导致的传

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据

在线预诊
免费咨询