什么是线粒体病 有哪些危害

男,0岁 2020-05-15

病情描述:什么是线粒体病 有哪些危害

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,这是atp合成障碍能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病不同类型的发病年龄不同。线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器。细胞的成活和细胞死亡均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

线粒体病变可分为线粒体肌病和线粒体脑病。线粒体肌病多在20岁时起病,临床症状是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴有肌肉酸痛或压痛、和少见的肌萎缩。线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌瘫痪,多在儿童期起病,首发症状是眼睑下垂缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;kss综合症20岁前起病进展较快,表现为三联征,有慢性进行性眼外肌瘫痪,视网膜色素变性、心脏传导阻滞;线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,40岁起病,儿童期发病较多,表现突发的卒中样发作,如偏瘫偏盲、皮质盲反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合症都在儿童期发病,主要表现为肌阵挛性癫痫小脑性共济失调、四肢近端无力。

2020-05-15

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