女,5岁 2019-01-30
病情描述:朋友家人的孩子发现他们的骨骼不同于同龄孩子的骨骼。有脊柱侧凸,有时会疼痛。检查患上了埃当综合症。这是他们第一次听说这种疾病。请问埃当综合征是什么?
埃当综合征Ehlers-DanlosSyndrome,EDS是一组遗传性结缔组织疾病,其主要症状包括皮肤过度伸展、关节松弛和易受伤。患者的皮肤通常非常柔软,容易出现瘀伤和撕裂伤,关节则可能因过度活动而导致疼痛和脱位。
埃当综合征的症状因类型而异,常见的还有关节疼痛、肌肉无力、疲劳感以及内脏器官的功能障碍。部分患者可能会经历血管脆弱,导致血管破裂或内出血。某些类型的埃当综合征还可能伴随心血管问题、眼部异常和牙齿问题等。由于这些症状的多样性,确诊往往需要专业的医疗评估和遗传学检测。
在日常生活中,埃当综合征患者需要特别注意保护关节,避免剧烈运动和高风险活动,以减少受伤的可能性。同时,保持适当的锻炼和物理治疗可以帮助增强肌肉力量,改善关节稳定性。患者还应定期进行医疗检查,以监测潜在的并发症,并与医生保持良好的沟通,以便及时调整治疗方案。了解自身状况并采取适当的预防措施,对于提高生活质量至关重要。
2019-01-30
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