枫糖尿病诊断要点是什么

男,1岁 2019-03-18

病情描述:最近发现我家宝宝不吃奶,并且有的时候吃了就吐,还会出现了抽搐。我觉得很害怕,赶紧带到医院去看,医生就说是枫糖尿病。请问应该怎么办?

枫糖尿症在临床上极其少见。该病是一遗传性疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因有突变。该病在临床表现上有两大特点,一是由于先天发育的缺陷,患儿排出的汗液与尿液,有类似枫糖的气味,第二是中枢神经损害,表现为运动精神发育延迟,建议去医院正规复查血糖,餐后血糖及糖化血红蛋白等,吃降糖药物,同时不吃含糖的食物和水果。另外要谨遵医嘱。不可随意用药

2019-03-18

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