男,0岁 2020-05-15
病情描述:强直性肌营养不良症的症状是什么
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异,导致的一型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的二型。一型是成年人最常见的肌营养不良,二型比较罕见。强直性肌营养不良一型多在青少年期起病,首发症状是手部肌肉强直,表现为双手握拳后松开费力,伴随手部肌肉的无力,面部肌肉强直表现为用力闭眼,不能迅速睁眼。
随着病情的发展,出现前臂以及手部的肌肉萎缩、小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂。行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长,状似斧头,故名斧状脸。颈部的肌肉无力,可导致平卧抬头困难,部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直,而出现讲话和吞咽困难。强直性肌营养不良二型女性多见,症状相对来说比较轻,首发症状是肢体近端无力,其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病、甲状腺功能低下,可出现多睡。男性出现脱发、阳痿。女性出现月经不调、不孕,或习惯性流产。疾病晚期心脏损害出现心慌、胸闷、气短严重者可出现心律失常,中枢神经系统损害,可导致认知功能障碍以及抑郁。
2020-05-15
什么是肌营养不良症
肌营养不良(MD)是一种以遗传突变引起的进行性肢体无力为特征的肌肉疾病。常见的类
强直性肌营养不良怎么办
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传
强直性肌营养不良的治疗方法是什么
强直性肌营养不良主要是由遗传因素引起的肌肉变性疾病,强直性肌营养不良可用钠离子通
肌营养不良是怎么回事
肌营养不良症是一种肌肉疾病。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的
得了强直性肌营养不良症应该如何应对
强直性肌营养不良症,是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强
后期肌营养不良会怎么样
肌肉营养不良是一组肌肉疾病,多见于骨骼肌疾病,主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进
强直性肌营养不良应该怎么治疗
强直性肌营养不良可用膜系统稳定剂治疗,促进钠泵活性,降低膜内钠离子浓度,增加静息
强直性肌营养不良要用什么方法治疗
强直性肌营养不良,是一种染色体相关疾病,可用苯丙醇酮治疗,加强蛋白质合成和代谢有
先天性肌营养不良症有什么症状
肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变,常见类型有
进行肌营养不良的症状有什么
进行性肌营养不良患者的面部表情肌、肩部肌肉以及上臂的肱二头、三头肌的萎缩很无力,
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