引起强直性肌病的病因有哪些?

男,0岁 2020-05-15

病情描述:引起强直性肌病的病因有哪些?

强直性肌病的是一种常染色体显性遗传性疾病。不同的类型所造成的发病机制也是不同的。如强直性肌营养不良。致病的基因是位于19号染色体长臂的萎缩性及强直蛋白激酶。目前认为它是一种rna介导捷的疾病。选择性的剪接异常,是临床表现多系统损伤的原因。而对于先天性的肌强直是由于位于染色体7q35的氯离子通道基因突变所造成的。当基因点突变引起氯离子通道蛋白的主要疏水区氨基酸被替换,使得氯离子的通透性降低,从而诱发了肌强直。而先天性的副肌强直常常曾染色体的显性遗传。致病的基因定位于17q35。编码骨骼肌门控钠通道蛋白该基因突变,引起的钠通道蛋白功能障碍。主要是失活异常钠离子联续进入泡内基膜持续去极化出现的肌强直。以上就是我跟大家讲解的有关引起强制性肌病的病因。谢谢大家的收听再见。

2020-05-15

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