唐氏综合征筛查怎么做

2025-06-18

唐氏综合征筛查主要通过孕妇血液检测结合超声检查评估胎儿患病风险。

筛查通常在孕早期11-13周或孕中期15-20周进行。早期筛查包括抽血检测妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-HCG水平，结合胎儿颈项透明层NT超声测量。孕中期则通过检测母血中的甲胎蛋白AFP、HCG等指标综合判断。若筛查提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。

筛查前需核对孕周，确保检测时间准确；超声测量NT对操作者技术要求较高；筛查结果仅为概率评估，非最终诊断。高龄孕妇≥35岁或既往生育过唐氏儿者建议直接咨询遗传学检查。若结果异常，应遵医嘱进行后续诊断并充分了解风险。

2025-06-18

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