地中海贫血基因诊断标准怎么判断？

男，34岁 2019-04-25

病情描述：以前宝宝没生下来的时候检查正常，可是之后检查出来是地中海贫血，但是我和孩子的母亲呢都没有这方面的疾病，医生说这是一种很严重的遗传病，需要进行基因诊断。地中海贫血基因诊断标准怎么判断？

高华副主任医师 血液内科成都市第三人民医院三甲

地中海贫血，又称海洋性贫血，是一类由球蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。根据合成障碍的不同肽链，将地中海贫血基因分为α和β地中海贫血。a珠蛋白基因缺失是导致地中海贫血的主要原因，b珠蛋白基因突变是导致β地中海贫血的主要原因。地中海贫血患者的父母通常是轻度地中海贫血患者，或病理基因携带者。每个父母都有一个病理基因。如果父母的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。红细胞低色素血症只意味着贫血，不一定是地中海贫血，如果家族不检测地中海贫血，就不能患地中海贫血。为了安全起见，还需要对地中海贫血进行基因检测，并进行疾病消除。

2019-04-25

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