唐氏综合征怎么看风险

2025-06-18

唐氏综合征的风险主要通过产前筛查和诊断来评估。孕妇年龄、家族史、血清学指标和超声检查是常见的风险因素，其中高龄妊娠35岁以上风险显著增加。

目前临床采用早孕期联合筛查血清学+NT超声或中孕期血清学筛查，结合年龄计算风险值。若筛查提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等确诊。无创DNA准确性较高但属筛查性质，羊水穿刺才是诊断金标准，不过存在微小流产风险。

筛查结果仅为概率评估，非最终诊断。即使低风险孕妇仍可能生育唐氏儿，反之高风险也可能娩出健康胎儿。检查前应充分了解不同技术的优缺点，结合医生建议选择方案。有家族史或生育过唐氏儿的夫妇建议遗传咨询。所有筛查均需在孕周规定时间内完成，错过窗口期会影响准确性。

2025-06-18

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