先天性代谢病的常见临床症状

小孩先天性心脏病的症状是怎样的

高秋 副主任医师  宜兴市人民医院

儿童先天性心脏病是最常见的先天性畸形。大多数轻微先天性心脏病没有临床症状。他们只

47种遗传代谢病是什么？

李洪君 副主任医师  锦州市中心医院

遗传代谢疾病是由某些酶、受体和载体脊髓膜泵生物合成中的遗传缺陷引起的，这些酶、受

先天性心脏病的症状有哪些？

徐文晖 副主任医师  新疆阿勒泰地区人民医院

先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。是先天性畸形中

白斑病常见的临床症状表现有哪些

李玲芳 主任医师  淮北市人民医院

晕痣白斑，也称为偏心获得性白斑，也指色素痣周围局部色素沉着不足。之后，痣本身会消

婴儿先天性胆红素代谢障碍的症状是什么？

齐宇 副主任医师  佳木斯大学附属口腔医院

先天性胆红素代谢障碍包括多种类型，不同类型的治疗方案有相同之处，也有不同之处。先

遗传代谢病还没生的时候可以查吗

李岩 副主任医师  锦州市中心医院

遗传代谢病在还没生的时候是无法检查出的。只能通过检测准爸爸、准妈妈的情况来大致判

先天性直肠肛管畸形其临床症状有哪些

齐宇 副主任医师  佳木斯大学附属口腔医院

先天性直肠肛管畸形有很多种，不同种类的畸形其临床症状表现是不一样的，比如对于肛门

52种遗传代谢病筛查是否有必要做吗？

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

在许多地方，新生儿52种遗传代谢疾病筛查和新增高危孕妇产前诊断检查费用均由政府承

小儿代谢病是什么意思

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

小儿代谢病，是指孩子出现了一些代谢异常的现象。小儿代谢病的主要症状包括了尿液异常

先天性糖代谢异常病有哪些？

张忠浩 主任医师  首都医科大学附属北京友谊医院

先天性糖代谢异常病包括多种遗传性疾病，如糖原储积病、果糖不耐症、乳糖不耐症、苯丙