无创与羊水穿刺的区别

2025-06-16

宫伟雁副主任医师 产科山东省立医院三甲

无创DNA检测和羊水穿刺是两种不同的产前筛查与诊断方法，主要用于检测胎儿染色体异常。

无创DNA检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，适用于筛查常见染色体异常如21三体综合征，具有无创、安全的特点，但属于筛查技术，无法确诊。羊水穿刺则通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析或基因检测，准确率高且能诊断多种遗传病，但属于侵入性操作，存在轻微流产风险约0.1%-0.3%。

选择时需结合孕周、筛查结果及个体风险。高龄孕妇或唐筛高风险者可能需羊穿确诊；若无创提示异常，仍需羊穿验证。操作前需充分咨询医生，权衡利弊，避免盲目选择。

2025-06-16

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