肺动脉口狭窄发病率约占先天性心脏病的8%到10%，肺动脉口狭窄以单纯肺动脉瓣狭窄最为常见，约占90%。其次，为漏斗部的狭窄，肺动脉干及其分支狭窄则很少见，但可以继发或并发于瓣下狭窄，它可单独存在或作为其他心脏畸形的组成部分，比如说法洛氏四联症，卵圆孔未闭等等。如果跨瓣压差小于30毫米汞柱一般不会出现明显的临床症状，本病男女之比大约为3：2。男性发病稍微多一些，发病年龄大多在10到20岁之间，症状与肺动脉口狭窄密切相关。轻度肺动脉口狭窄病人一般没有任何的症状，但随着年龄的增大，症状逐渐显现。

主要表现为劳动耐力差，乏力和劳累后心悸、胸闷、气急等症状。重度狭窄者可有头晕或剧烈运动后昏厥的发作。晚期病例出现颈静脉怒张，肝脏肿大和下肢水肿等右心衰竭的症状。如果并存房间隔缺损或卵圆孔未闭，可见口唇或者末梢指（趾）端发绀和杵状指（趾）。

体格检查：主要体征是在胸骨左缘第二肋间处可听到3到4级响亮、粗糙的喷射性吹风样收缩期杂音，向左颈部或左锁骨下区传导。杂音最响亮处可触及收缩期震颤。杂音强度因狭窄程度、血流流速血流量与胸壁厚度而异，肺动脉瓣区第二心音常减弱分裂。漏斗部狭窄的病人杂音与震颤部位一般在左侧第三或第四肋间处，强度较轻，肺动脉瓣区第二心音可能不减轻，有时甚至呈分裂状。重度肺动脉口狭窄病人，因为右心室肥厚，可见胸骨左缘向前隆起。在心前区可闻及抬举样波动，三尖瓣区因三尖瓣相对性关闭不全，在该处可听到吹风样收缩期杂音。伴有心房间隔缺损，而心房内血流出现右面向左边的分流时，病人的口唇和四肢指（趾）端可出现发绀，杵状指（趾）。