唐氏筛查综合症是什么

女,34岁 2019-03-04

病情描述:我是一名孕妇。曾听说有人患有唐氏筛查综合症,请问唐氏筛查综合症是指什么?

“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。你好,唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是常染色体畸变中最常见的一种。建议孕期11-13周进行唐氏筛查,如唐氏筛查高风险建议进一步行产前诊断。另外唐氏综合症的症状主要体现在:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

2019-03-05

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