染色体缺失的后果是什么

2025-06-05

染色体缺失会导致基因剂量不足，引发发育异常或疾病。缺失的染色体片段大小和位置不同，后果各异，可能表现为智力障碍、生长迟缓、器官畸形或特定综合征如猫叫综合征。严重缺失甚至可致胚胎死亡。

染色体缺失的影响与缺失区域的关键基因有关。例如，5号染色体短臂缺失影响喉部发育，导致婴儿哭声尖细如猫叫；22q11.2缺失则引发心脏畸形、免疫缺陷等。部分缺失症状较轻微，但多数伴随终身健康问题，需多学科管理。

产前筛查如羊水穿刺可早期发现染色体异常。患者需定期体检，关注生长发育及器官功能。遗传咨询有助于评估再发风险，生育前建议进行基因检测。部分症状可通过康复训练或手术改善，但无法根治。

2025-06-05

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