肥厚型梗阻性心肌病的病因是什么

男，0岁 2020-05-15

病情描述：肥厚型梗阻性心肌病的病因是什么

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。

根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性和非便阻性肥厚性心肌病。

国外报道，人群患病率为200/10万，我国调查显示患病率为180/10万。本病预后差异很大是青少年和运动猝死的一个最主要原因。不少病人症状轻微预期寿命可以接近常人，少数进展为终末期心衰。另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传具有遗传异质性，也就是说肥厚型心肌病与遗传有关。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，这是解释引起肥厚型心肌病基因变异的部位，约占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常见的基因突变为肌球蛋白重链及肌球蛋白、结合蛋白C的编码基因，这是解释基因变异的方式。

肥厚型心肌病的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

2020-05-15

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