腭心面综合症如何确诊

男,7岁 2019-03-25

病情描述:朋友家的孩子,刚上一年级,身高只有102厘米。上课时老师发现这个孩子学习非常困难,说话鼻音很重表达不清,就建议家长带孩子去检查,怀疑是腭心面综合症,这个病症的表现是怎么样的,可以看出来吗

不知道这个孩子除了你说的这些表现外,是否还有别的外在不同于一般孩子的症状?腭心面综合症是一种先天发育异常导致的疾病,是由于染色体缺失引起的。学习障碍100%患儿学习能力差,言语障碍,语言发育延迟,但智商(IQ)可能正常。其他其主要临床表现包括面部特征、腭裂、心血管畸形。大多数病例伴有22q11.2的微缺失,表现为个体表型差异,75%的患者有腭部发育不良,其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂。想您描述的孩子的症状考虑为腭心面综合症,建议去医院做一下检查,确认一下病情。

2019-03-25

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