神经纤维瘤病是什么病？

男，12岁 2019-06-03

病情描述：我的一个同事的儿子今年12岁，最近听说他得了神经纤维瘤病，请问，这是一种什么样的病？

齐宇副主任医师 外科佳木斯大学附属口腔医院三甲

神经纤维瘤病是人类最常见的一种单基因遗传病，大多数患者是在幼儿到青春期时期发病，这是一种多系统表现的常染色体显性遗传疾病。神经纤维瘤是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。神经纤维瘤的症状主要有：1、皮肤症状，可能会出现皮肤牛奶咖啡斑；2、神经症状，大概一半左右的患者会出现神经系统的症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致；3、眼部症状，也就是上睑可以见到纤维软瘤或者丛状神经纤维瘤；4、常见的先天性骨发育异常，包括脊柱侧凸、前凸、畸形，还有颅骨不对称等等。目前还没有有效的方法，对肿瘤压迫导致的骨骼改变进行治疗。通过现代外科手术切除对于神经组织产生压迫、侵袭的肿瘤和畸形骨组织，能很好的挽救神经功能。这类病人恢复正常生活的关键，是使用三维内固定系统同时，对脊柱畸形进行矫形、并重建脊柱的稳定。部分营养不良性神经纤维瘤患者，很难达到稳定融合，需要进行多次手术以避免植骨不愈合、假关节，或是在坚固融合后畸形的可能。据国外研究报道，远期疗效仍在观察中的肥大细胞膜稳定剂“酮替芬”，有阻止皮下肿瘤生长的效果。

2019-06-03

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