羊水穿刺检查哪些疾病

2025-06-16

羊水穿刺主要用于检测胎儿的染色体异常、遗传性疾病和部分先天畸形。

通过抽取少量羊水进行分析，这项检查能准确诊断唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体疾病，以及地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。羊水中的甲胎蛋白AFP水平异常还能提示神经管缺陷如脊柱裂或腹壁发育问题。

需注意，羊水穿刺属于有创操作，存在轻微流产风险约0.1%-0.3%，通常建议高龄孕妇≥35岁、产前筛查高风险或家族遗传病史者进行。最佳检测时间为孕16-24周，术后需休息并观察是否出现腹痛、出血或发热等异常症状。需结合超声检查及专业遗传咨询综合评估风险与获益。

2025-06-16

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