食道闭锁是属于遗传吗

2025-06-18

食道闭锁食管闭锁通常不属于遗传性疾病,多数情况下是胚胎发育异常导致的先天畸形,与遗传无直接关联。

目前研究认为,食道闭锁的发生可能与孕期环境因素如病毒感染、药物暴露或随机发育异常有关,而非家族遗传基因引起。极少数病例可能伴随某些遗传综合征如CHARGE综合征或VACTERL联合征,但这类情况占比很低,且会伴随其他多发畸形,单纯食道闭锁通常为孤立性病变。

若家族中有多发先天畸形史,建议孕期进行详细超声检查及遗传咨询。患儿出生后需及时手术矫正,术后长期随访吞咽及消化功能,但无需过度担忧遗传风险。日常预防重点在于孕期避免接触致畸因素,而非基因筛查。

2025-06-18

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