2025-06-18
胎儿染色体异常可能导致发育异常、先天畸形或流产等后果。常见异常如唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等,会影响器官发育和智力水平,部分严重异常可能无法存活至出生。
染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠或环境致畸物引起。孕期通过NT超声、无创DNA或羊水穿刺可筛查,但侵入性检查存在流产风险。异常胎儿出生后需多学科诊疗,部分可通过早期干预改善生活质量。
35岁以上孕妇、有异常孕产史或家族遗传病史者属高危人群,应加强产前筛查。发现异常需遗传咨询,综合评估胎儿预后及生育选择。避免接触辐射、毒物等致畸因素,孕期补充叶酸可降低部分异常风险。
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