软骨外胚层发育不全有哪些表现

男，10岁 2021-03-27

病情描述：我哥哥和嫂子近亲结婚，儿子都十岁了，个头很小，听说是软骨外胚层发育不全，软骨外胚层发育不全有哪些表现呢？

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侏儒症的外观、多指、秃发、牙齿萌出迟并且不规则，伴有心脏病。

软骨外胚层发育不全是由于常染色体隐性遗传导致的。主要表现在外部形态上，可以表现为个头比较小，小腿呈外翻，指甲比正常人多，没有头发，牙齿发育的比较迟，牙齿不规则。外胚层也会影响中胚层的发育，一般会伴有心脏病。

可以通过手术对畸形进行矫正，平时多吃蛋白质含量高的食物。

2021-04-16

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