slc26a4杂合突变严重吗

男,1岁 2019-02-26

病情描述:我的儿子出生后检查基因slc26a4杂合突变,请问我孩子以后会不会耳聋几率有多大,我们还能不能要二胎,二胎会不会也有这种情况?

得了这种病情,就会出现神经性耳聋或者是中枢性的耳聋等症状,根据上面这种情况来进行分析,说明是属于先天性耳聋的一个明显特征,这种情况是可以二胎的,但是要先做一下筛查和遗传的几率。SLC26A4是大前庭水管综合征的一个突变基因,属于常染色体隐性遗传,是内耳的一种先天性畸形,伴有感音神经性听力损失等症状这种病情会导致出现神经性耳聋或者是中枢性的耳聋等,如果患者的配偶也是相同位点的杂合突变,那下一代孩子出现听力的问题几率为25%。所以患者决定要孩子前,其配偶孕前也必须查此项基因。要先做一下筛查和遗传的几率。

2019-02-26

相关问答

B-地中海贫血基因分型17种突变分别是什么

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减

地中海贫血杂合子遗传几率大不大

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

如果两边都是轻的,25个后代,无论性别,可能是重的,50和25个类型是正常的。如

孩子会基因突变吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

孩子会基因突变,有些基因突变的原因非常复杂,主要表现在体细胞或者生殖细胞的突变,

杂合突变会影响宝宝的健康吗

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

杂合突变是基因突变的一种形式,是指等位基因中只有其中一个基因出现突变。一般来说基

肝豆杂合子发病几率高不高?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

肝豆杂合子发病率是比较高的,得了这行病还需要及时去医院接受正规的治疗。这是一种常

复杂性肾囊肿严重吗?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

有四种情况。一般是哪种一级的话,从你情况来看是哪种分级的话。只是指单纯的良性肾囊

乙肝阳性145严重吗

马莉 副主任医师  宁波市第二医院

乙肝145阳性是否严重,要看DNA检查,肝功能检查,肝胆B超检查,结合临床症状,

儿童基因突变能治好吗

王林中 主任医师  鄂州市中心医院

儿童基因突变不能够治好。儿童基因突变是因为基因水平发生了变化,这样就会和父母的情

杂合变异可以要二胎吗

王少为 主任医师  北京医院

杂合变异的父母是可以选择要二胎的,但在决定之前,建议进行充分的遗传咨询。杂合变异

染色体多态性影响听力吗

宫伟雁 副主任医师  山东省立医院

染色体多态性通常不会直接影响听力。染色体多态性是指染色体结构中常见的自然变异,如

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据

在线预诊
免费咨询