染色体异常主要是什么

2025-06-18

染色体异常主要指遗传物质的结构或数量发生改变，包括染色体数目异常如多一条或少一条或结构畸变如缺失、重复、易位等。这类异常可能由遗传、环境因素或细胞分裂错误导致，常见于唐氏综合征、特纳综合征等疾病。

染色体异常的影响因类型和部位而异，可能导致发育迟缓、智力障碍、先天畸形或生育问题。例如，21三体综合征唐氏综合征由第21号染色体多一条引起，表现为特殊面容和智力低下；而克氏综合征47，XXY则因性染色体异常影响男性性征。孕期筛查如无创DNA、羊水穿刺可帮助早期发现异常。

染色体异常多为随机事件，部分与高龄妊娠、辐射或化学暴露有关。患者需结合遗传咨询和个体化医疗，部分异常可通过产前诊断干预。嵌合型异常部分细胞正常症状可能较轻，需详细检测评估。

2025-06-18

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