常染色体显性遗传病有哪些症状?

男,25岁 2019-06-26

病情描述:公司组织我们体检,我被检查出来有常染色体显性遗传病,家里人都比较担心,我想请问 常染色体显性遗传病有哪些症状?

染色体遗传颤括常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病,死亡率依次递增,结构改变,猫叫综合征,常染色体显性遗传病以骨骼发育不良、成骨、van's综合征、视网膜母细胞瘤、多家族性结肠息肉、染色、黑色素瘤、胃肠道息肉病综合征、先天性肌强直等为特征,SESE位于常染色体上,患者家庭的每一代都可能患有相同的疾病,这种疾病的发生与性别无关,男人和女人都会患上这种病,患者与正常人结婚生子的风险为50%。

2019-06-26

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