多巴反应性肌张力障碍病因
男，0岁 2020-05-15
病情描述：多巴反应性肌张力障碍病因
多巴反应性肌张力障碍半数呈散发性，半数为常染色体显性遗传病。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是多巴反应性肌张力障碍的主要病因。 由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测多巴反应性肌张力障碍患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描（PET）检查发现纹状体18F～dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
2020-05-15
如何确诊多巴反应性肌张力障碍
李洪君
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性疾病，以肌张力障碍或步态异常为首发症状，常
多巴反应性肌张力障碍鉴别
袁俊丽
主任医师 邯郸市第一医院
多巴反应性肌张力障碍主要与以下几个疾病相鉴别： 1、肝豆状核变性: 常伴肝功
多巴反应性肌张力障碍症状
袁俊丽
主任医师 邯郸市第一医院
多巴反应性肌张力障碍首发症状多是开始于足部的肌张力障碍，少数成年起病患者首发症状
多巴反应性肌张力障碍能治好吗
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍是不能治好的，只能通过采取一系列措施缓解患者的症状，延缓病情
多巴反应性肌张力障碍
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍指的是患者的肌张力发生障碍，或者出现步态异常，运动迟缓，肌张
多巴反应性肌张力障碍会遗传吗
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍是会遗传的，它属于遗传性疾病。多巴反应性肌张力障碍主要表现为
多巴反应性肌张力障碍影响生育吗
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍，如果症状不是很严重是可以生育的，但是在怀孕期间一定要按时做
多巴反应性肌张力障碍可以要孩子吗
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍是可以要孩子的。多巴反应性肌张力障碍的症状主要是肌张力出现障
多巴反应性肌张力障碍影响智力吗
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍是会影响智力的。多巴反应性肌张力障碍是少见的遗传性疾病，在发
多巴反应性肌张力障碍可以跑步吗
李岩
副主任医师 锦州市中心医院
多巴反应性肌张力障碍的患者是不可以跑步的。因为多巴反应性肌张力障碍是一种运动障碍
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