女,30岁 2019-05-19
病情描述:朋友在去医院做产检的时候,医生建议做唐氏筛查,但是她没有做,很担心生出的宝宝会不健康,想知道唐氏儿是不是一出生就能辨别?
唐氏综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病,唐氏综合症主要是因为多了一条染色体,但引起这一症状的原因并不能明确。新生儿一出生是可以从外观上判断是否为唐氏儿,患儿主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,但最明显的特点就是眼距宽,但是刚出生的宝宝发育不完全,单单从外观上很难确诊,应该做染色体筛查。目前,孕期可以进行唐氏筛查可以在孕期检出唐氏综合征的患儿。建议还是做一下唐氏筛查。
2019-05-19
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