苯丙酮尿症的症状有哪些?

男,10岁 2019-03-27

病情描述:最近孩子精神状态不是很好,有时候会发烧,身上起一个小红点的,就赶紧带孩子去当地医院进行检查,大夫说是苯丙酮尿症,这个苯丙酮尿症一般都会有什么症状呢?

一种遗传性代谢病是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺乏引起的,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度升高,尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。新生儿期一般无明显的特殊临床症状。一般来说,第一高的情况有很多,可能会受到母亲或饮食因素的影响,会使新生儿指标偏高,如果第二正常,一般问题不大,不要放心第三次复查。在无症状的47天内,未经治疗的儿童在3到4个月后会出现精神发育迟滞和运动发育迟滞。他们的头发由黑变黄,皮肤变白,全身和尿液都有一种特殊的老鼠气味,而且他们经常湿疹。

2019-03-27

相关问答

丙苯酮尿酸症状有哪些

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍。苯丙氨酸在患有这种疾病的儿童中不能正常转化

苯丙酮尿症患者症状有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸

患有苯丙酮尿症有哪些好的食疗方法

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症的饮食需要特殊的营养食物。为了生长发育,80%的苯丙酮尿症所需的蛋白质

苯丙酮尿症有哪些症状表现

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿会有哪些症状

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成

苯丙酮尿症的确诊依据有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙

治疗苯丙酮尿症的药物有哪些

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

治疗苯丙酮尿症的药物有哪些?治疗苯丙酮尿症要根据苯丙酮尿症的类型来决定,一般可

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症的症状有什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味

新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据