孕检可查出染色体异常吗

2025-06-05

孕检可以查出部分染色体异常。目前常见的产前筛查和诊断技术能够检测胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体等。

孕检分为筛查和诊断两类。筛查方法如NT超声、血清学筛查早中唐或无创DNA检测NIPT，通过分析母体血液或超声指标评估风险，但无法确诊。若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺、绒毛取样等侵入性诊断技术获取胎儿细胞，进行染色体核型分析或基因检测，准确率超过99%。

需注意，孕检的检测范围和准确率因技术而异。筛查存在假阳性/假阴性可能，诊断技术虽准确但有轻微流产风险。建议根据孕周、家族史等因素，在医生指导下选择合适方案。高龄孕妇≥35岁或既往生育过染色体异常胎儿者，通常建议直接进行诊断性检查。

2025-06-05

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