男,28岁 2019-02-22
病情描述:最近感觉到腰疼,去医院检查出有同型半胱氨酸高,请问这是什么原因导致的,同型半胱氨酸高有遗传因素吗?
高同型半胱氨酸血症,又称同型半胱氨酸尿症,属罕见的常染色体隐性遗传病,是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。这是遗传病,有遗传因素,这是个代谢障碍疾病。本病主要有的临床特征:发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年就死亡,高同型半胱氨酸血症是缺血性心脑血管疾病的高危因素。
2019-02-22
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