21三体综合征是什么

2025-06-18

21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，又称唐氏综合征。患者通常携带三条21号染色体正常为两条，导致发育迟缓、智力障碍及特殊面容等特征。

该病的发生与母亲高龄妊娠、遗传因素或环境诱变有关，典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、肌张力低下等，可能伴随先天性心脏病或甲状腺功能异常。目前主要通过产前筛查如NT超声、无创DNA进行早期诊断，但无法治愈，需通过康复训练改善生活质量。

孕期需重视产检，尤其是高龄孕妇。患者需定期监测心脏、听力等健康问题，家庭与社会应给予包容支持，避免歧视。育龄夫妇可通过遗传咨询评估风险，科学备孕。

2025-06-18

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