羊水基因芯片是查什么

2025-06-16

羊水基因芯片主要用于检测胎儿染色体微缺失/微重复综合征及基因拷贝数变异，属于产前分子遗传学诊断技术。

该技术通过分析羊水中的胎儿脱落细胞DNA，利用高分辨率基因芯片扫描全基因组，可识别传统核型分析难以发现的微小染色体异常如22q11.2缺失综合征、天使综合征等。相比核型分析，其分辨率更高可达100kb级别，能检出80%以上的基因组疾病，尤其适用于超声异常但核型正常的胎儿，或父母携带平衡易位的情况。

基因芯片无法检测单基因病如地中海贫血或染色体平衡易位，且检出致病性不确定的变异时需结合家系验证。建议在遗传咨询指导下选择检测，并充分理解技术局限性和伦理风险。

2025-06-16

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