男,1岁 2019-08-02
病情描述:我在怀孕的时候挺注意身体的,蔬菜水果营养品都吃了不少,也定期做体检了,宝宝一直没有什么问题,可是昨天孩子出生以后,医生给孩子检查的时候说,新生儿丁酰肉碱增高怎么办?
高水平的丁酰肉碱应首先考虑儿童是否有短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症。建议及时到医院做进一步检查,明确病因,对症治疗。如果孩子只是稍微高一点,那么一般的问题并不严重。应注意加强儿童的营养,并应进行定期审查,现在医院有必要筛选脚跟血液串联质谱,即检查各种有机酸和脂肪酸,氨基酸。串联质谱中通常会发现短链脂肪酸代谢异常,并且丁酰肉碱的浓度会增加。大多数原因是由于控制短链脂肪酸代谢的基因宫内突变。定期回顾串联质谱。
2019-08-02
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