孕期染色体该怎么检查

2025-06-16

孕期染色体检查主要通过产前筛查和诊断技术评估胎儿染色体异常风险。常见的无创方法包括唐氏筛查血清学结合超声和无创DNA检测NIPS，通过母血分析胎儿游离DNA；有创手段如羊膜穿刺和绒毛取样则直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确率更高但存在轻微流产风险。

检查需根据孕周选择，孕早期11-13周可做NT超声联合血清筛查，孕中期16-20周适合唐筛或羊穿，无创DNA孕10周后均可进行。高龄孕妇≥35岁或有异常妊娠史者建议直接进行产前诊断。

无创DNA虽安全但无法覆盖所有染色体问题，阳性结果需进一步确诊；有创检查需在专业机构操作，术后注意感染和流产征兆。检查前应充分咨询医生，结合个体风险权衡利弊。避免过度焦虑，部分异常需结合多学科评估胎儿预后。

2025-06-16

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