2025-06-18
14号染色体是人类23对染色体之一,其异常或基因变异可能影响生长发育、免疫系统及神经功能,并与特定遗传病和癌症风险相关。
14号染色体携带多个重要基因,如FOXG1影响大脑发育、SERPINA1与肺病相关及免疫相关基因。若发生缺失、重复或易位,可能导致发育迟缓、小头畸形如环14号染色体综合征或增加多发性骨髓瘤风险。该染色体上的长非编码RNA也可能调控肿瘤发展。
检测14号染色体异常需结合基因测序或核型分析,但结果解读需谨慎,部分变异临床意义不明。患者应咨询遗传学专家,避免过度解读未明确关联的变异。孕期筛查或家族遗传病史者建议进行专业遗传咨询。
2025-06-18
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