特纳氏综合症是什么病

男，18岁 2019-04-07

病情描述：特纳氏综合症是什么病，什么时候有这种病的描述的？其发病率是多少？

赵月霞副主任医师 普通内科宁夏医科大学总院三甲

特纳综合征，也称为先天性卵巢发育不良。特纳在1938年首次描述了这种疾病，因此称之为特纳综合征。其发病率为每10万新生儿10.7人次，或每10万女婴22.2人次，占胚胎死亡的6.5%。它的临床特征是生殖器官和继发性特征不发达和一群躯体发育不良。它的智力发育程度不同，寿命与正常人相同，母亲的年龄似乎与发育不良无关。先天性卵巢发育不良的原因是来自母亲的单个X染色体，以及由父亲风景细胞系的精细染色体引起的丢失的X染色体。在某些条件下，细胞中染色体的数量或结构可能会改变。这种变化被称为染色体异常。大多数诱变因素都会导致染色体畸变。特纳综合征的特征是生殖器发育不良和继发性特征以及一组躯体发育不良，其身高一般低于一米五。女性外阴不成熟，有阴道，子宫小或缺少乳汁。身体的特征是眼睑下垂、耳朵位置低、颧骨高、后发线低、颈部短而宽、烦躁不安、桶状胸部、巨大乳头尖、乳房和乳头未发育、肘外翻、第四或第五掌骨和指骨厚而短、掌纹穿过手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。

2019-04-08

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