羊水穿刺主要是检查什么

2025-06-05

羊水穿刺是一种产前诊断技术，主要用于检测胎儿染色体异常、遗传病及部分先天性疾病。

通过抽取少量羊水样本，分析其中胎儿脱落的细胞和生化成分，可筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征等染色体非整倍体异常，也能诊断地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病。羊水的甲胎蛋白AFP水平检测还能辅助判断神经管缺陷风险。

该检查通常在孕16-24周进行，存在约0.1%-0.3%的流产风险。需严格评估适应症，如高龄孕妇、超声异常或血清学筛查高风险人群。术后需观察有无腹痛、发热或阴道流液，及时就医。检查结果需结合超声及其他临床资料综合解读，必要时咨询遗传学专家。

2025-06-05

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