羊水穿刺可以查出什么

2025-06-18

羊水穿刺是一种产前诊断技术，主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病和部分先天畸形。

通过抽取孕妇羊水样本分析胎儿脱落的细胞，能准确诊断唐氏综合征21-三体、爱德华氏综合征18-三体等染色体疾病，以及基因突变导致的罕见病如脊髓性肌萎缩症。羊水中的生化指标可辅助判断胎儿神经管缺陷如脊柱裂或肺部发育情况。

羊水穿刺属于有创操作，存在约0.5%-1%的流产或感染风险，通常建议高龄孕妇≥35岁、唐筛高风险或超声异常者选择。检查最佳时间为孕16-24周，术后需休息观察。结果异常时需结合遗传咨询评估后续措施。

2025-06-18

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