21三体高风险是什么

2025-06-18

21三体高风险是指孕妇在产前筛查中，胎儿患有唐氏综合征21三体综合征的概率显著高于正常范围。唐氏综合征是由于21号染色体多出一条导致的先天性疾病，表现为智力障碍、特殊面容和多种器官异常。

产前筛查通过结合孕妇年龄、血液标志物和超声指标计算风险值。高风险结果并非确诊，仅提示需进一步检查。确诊需依赖绒毛取样、羊水穿刺等侵入性产前诊断技术，这些方法可获取胎儿细胞进行染色体核型分析。无创DNA检测作为筛查手段，对21三体检出率较高但仍有局限性。高龄孕妇、既往异常妊娠史等因素会增加风险。

筛查高风险应避免恐慌，需遗传咨询并理性选择后续检查。侵入性诊断存在流产风险约0.5%-1%，需权衡利弊。所有孕妇均应知情筛查的局限性，假阳性与假阴性均可能存在。孕期保持规律产检，避免自行解读报告。

2025-06-18

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