小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查

男,0岁 2020-05-15

病情描述:小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查

假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型。没有种族或者地域差异。它的检查首先包括进行血清磷酸肌酸激酶,在本病可以显著增高,可以高出正常值数十甚至数百倍,这在其他疾病均很少见。它的增高在症状出现以前就已经存在。肌电图检查可以显示呈典型肌病表现,周围神经传导速度正常。还可以进行肌肉活体组织检查,免疫组织化学染色可以发现抗肌萎缩蛋白缺失。对于活体肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫染色检查确定诊断的患者,需要做遗传学检查证实抗肌萎缩蛋白基因突变和缺失。最后还可以进行心电图和超声心动图检查,用来评估心脏受累情况。

2020-05-15

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