唐氏综合征是遗传的吗

2025-06-18

唐氏综合征是一种染色体异常疾病，通常由21号染色体三体多出一条引起，具有一定的遗传关联性，但大多数情况下并非直接遗传自父母。

约95%的唐氏综合征患者属于标准型21三体，由生殖细胞分裂时染色体不分离导致，属于随机事件，与父母基因无关。少数情况约5%可能因父母携带染色体平衡易位如罗伯逊易位，此时后代患病风险显著升高，这类情况具有遗传倾向。高龄产妇35岁以上生育唐氏儿的概率也会增加。

即使无家族史，任何夫妇都可能生育唐氏综合征患儿。孕期筛查如NT超声、无创DNA、羊水穿刺可帮助评估风险。若家族中有染色体异常史，建议孕前进行遗传咨询，通过基因检测明确潜在风险。

2025-06-18

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