唐氏筛查是查什么问题

2025-06-18

唐氏筛查是一种产前检查手段，主要用于评估胎儿患有唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常如18-三体、13-三体的风险。

该检查通过抽取孕妇血液，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，分析血清中的特定生化标志物如AFP、HCG、uE3等，结合超声检测胎儿颈项透明层厚度NT，综合计算风险值。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，但并非确诊依据。若结果为高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查确认。

唐氏筛查存在一定假阳性或假阴性可能，且仅评估概率而非确诊。孕妇需在孕15-20周进行筛查，高龄孕妇≥35岁或家族遗传病史者建议直接咨询遗传学专家。筛查前应充分了解其局限性和后续检查方案，避免过度焦虑。

2025-06-18

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